Qu’est-ce que la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare qui touche environ 1 bébé sur 12 000 en Amérique du nord (environ 300 bébés par année).

Si elle n’est pas traitée dès les premières semaines après la naissance, elle peut entraîner un retard du développement ainsi que des problèmes neurologiques. La phénylcétonurie ne peut pas être guérie, mais il existe des traitements qui permettent de bien maitriser la maladie. Au Canada, la phénylcétonurie fait partie des maladies qui font l’objet d’un dépistage systématique à la naissance. Les bébés qui naissent avec cette maladie peuvent donc débuter très rapidement un traitement qui permettra de prévenir les complications de la maladie.

Les personnes atteintes de phénylcétonurie ont un gène défectueux qui les empêche de produire une enzyme spécifique appelée phénylalanine hydroxylase (PAH). La PAH est essentielle pour transformer la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine est une composante des protéines. En l’absence de PAH, la phénylalanine s’accumule dans le cerveau et d’autres tissus et cause des troubles neurologiques importants. 

Le traitement de la phénylcétonurie consiste à éliminer la phénylalanine de l’alimentation. Comme la phénylalanine est présente dans toutes les protéines naturelles, il faut donc éliminer les protéines de l’alimentation. On les remplace par des préparations de protéines qui sont adaptées aux besoins spécifiques des personnes atteintes de la maladie. En complément de ces préparations, les personnes atteintes doivent suivre une diète très stricte. Si la diète est bien respectée, la personne malade devrait avoir un développement normal et une espérance de vie semblable à celle d’une personne en santé.

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